Ataxia-telangiectasia: una revisión desde la etiopatogenia al manejo actual con descripción de casos reportados en Perú
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La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una rara enfermedad de herencia autosómica recesiva y afección multisistémica, caracterizada por ataxia progresiva, inmunodeficiencia variable con infecciones recurrentes, riesgo incrementado neoplasias o sin telangiectasias óculo-cutáneas. AT causada variantes patogénicas bialélicas en el gen ATM. Su diagnóstico se basa la sospecha un cuadro clínico compatible, niveles elevados alfafetoproteína, atrofia cerebelosa estudios genéticos. No existe tratamiento curativo su manejo medidas soporte prevención complicaciones asesoramiento genético. En esta revisión, actualizamos epidemiología, manifestaciones clínicas, incluyendo búsqueda casos publicados Perú.
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ژورنال
عنوان ژورنال: Revista de neuro-psiquiatría
سال: 2023
ISSN: ['0034-8597', '1609-7394']
DOI: https://doi.org/10.20453/rnp.v86i1.4463